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教育大数据

对英国生物银行研究进行了外显子组测序和分析,以期形成我国人类基因组数据等人类遗传资源数据保藏与共享的共识

2019年3月中旬,英国生物银行(UK Bio
Bank)新增5万人遗传数据,可供全球生物医学研究人员使用。

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正规赌博提现游戏十大网赌老平台排名 ,2001年,人类基因组计划构建第一个人类参考基因组。2008年,千人基因组计划启动,对全球不同人种的2500例样本进行全基因组测序,绘制完成迄今最为详尽的人类基因组变异图谱,包括8470万SNP、360万indel和6万结构变异位点。由于不同人种间基因组变异位点及频率存在显著差异,各国纷纷启动面向本国/本地区的基因组测序计划,以发现人群特有的基因组变异,建立更加精准的参考基因组,服务于健康和医学领域。

网上哪里赌博比较正规 ,在英国医学研究理事会和维康基金的资助下,英国生物银行于2006—2010年期间从英国各地招募了50万名40—69岁的人参与该项目。参与人提供自身的血液、尿液和唾液样本,填写个人信息和健康状况(可通过英国国家卫生系统实时跟踪更新),英国生物银行对其样本进行外显子组测序,形成了50万人的遗传数据库,面向全球科研界开放使用。今年3月新增的5万人口数据由再生元基因中心(英国生物银行、美国再生元药业、英国葛兰素史克合作)提供,预计将于2020年之前完成另外45万人口的外显子组测序,最终形成100万人口的遗传数据库。

澳门十大赌场平台 ,DNAnexus,Inc。是生物医学信息学和数据管理领域的领导者,今天宣布为其DNAnexus
Apollo平台添加一个创新的临床基因组群组浏览器,可以轻松进行大规模导航和对基因型和表型数据的探索。

澳门各大赌场网址大全 ,目前,国际上公开的人类基因组变异数据大多来源于西方人群,利用其作为参比数据,常造成我国基因组研究和临床应用结果的不准确,因此亟待通过高质量测序数据的获取,建立覆盖全国、有地域代表性、标准统一的中国人群基因组数据库,并探讨数据库共享机制,以满足我国生物医学研究的需求。为此,在国家科技部和卫生计生委有关部门的指导下,复旦大学现代人类学教育部重点实验室联合艾吉泰康于2017年9月发起华表全外显子组数据库项目,其第一阶段的主要目的是通过对覆盖全国、有代表性的汉族人群样本进行高质量测序,系统解析外显子区域等位基因频率,精细刻画中国汉族人群遗传结构,形成我国自主建设的中国人群基因组数据库。同时,在遵循国家人类遗传资源管理条例的框架下尝试推动包括基因组数据在内的各类人类遗传资源数据的保藏与共享,并为下一步的精准医学研究提供参考数据集。

英国生物银行是英国开展健康研究的主要资源之一,旨在改善疾病的预防、诊断和治疗,包括癌症、心脏病、中风、糖尿病、关节炎、骨质疏松症、眼部疾病、抑郁症和痴呆症等。

DNA exus平台已被Regeneron Genetics
Center(RGC)的科学家们用作其序列,分析和提供英国生物银行(UKB)研究的外显子组数据的一部分。从今天开始,UKB正在向更大的研究界发布50,000个外显子组的数据集,并将表型结合起来。获得批准访问权限的研究人员可以将他们的UKB数据上传到DNAnexus
Apollo,并使用群组浏览器加速研究和发现。

为此,我们将召开人类遗传资源数据保藏与共享研讨会暨华表全外显子公共数据库发布会,同时讨论华表全外显子组公共数据库的建立和使用共享机制,以期形成我国人类基因组数据等人类遗传资源数据保藏与共享的共识。

DNAnexus
Apollo是一个增强的数据科学探索,分析和发现平台,旨在为全球研发团队提供支持。通过添加群组浏览器,多个团队可以通过强大而直观的用户界面快速提出数据问题。生物学家和生物信息学家都可以快速,轻松地导航和过滤任何数量的表型领域和遗传变异,用于人口规模的数据探索和洞察发现。

RGC与几家制药公司合作,对英国生物银行研究进行了外显子组测序和分析,该研究是来自超过500,000名个体的生物样本集合。该中心使用DNAnexus运行生物信息学管道,并将结果反馈给协作者。作为此次交付的一部分,RGC成功地将群组浏览器部署在从英国生物银行提取的数千个表型领域的集合中,并通过其科学管道计算出数百万个遗传变异。

从英国生物银行系列中收集了大量的知识,DNAnexus一直是帮助我们在exome测序项目中帮助我们解决生成和提供这些数据到英国生物银行和我们的制药合作伙伴的复杂问题的关键合作伙伴。

Regeneron Pharmaceuticals副总裁兼基因组信息学和数据工程主管Jeffrey Reid

科学家们可以将他们的数据带到DNAnexus
Apollo,并使用我们的队列浏览器进行简单快速的探索,在几秒钟内查询潜在的数千种表型区域和数百万种遗传变异。一旦所有英国生物银行参与者排序并公开数据,基础数据矩阵将包含数万亿个数据点,我们的技术旨在处理这种极端规模。DNAnexus长期以来一直处于可扩展信息学的最前沿,我们很高兴为研究界提供这种新颖的解决方案。

DNAnexus首席执行官Richard Daly

将于3月12日星期二下午3:10在Moscone
South会议中心151室举行的MolecularMed三联会期间举行DNAExus谈论,题为用DNAnexus
Apollo和英国生物银行照亮精准医学之路。

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